DOMENICA TARUSCIO

Domenica Taruscio, da Cotronei alla ricerca internazionale: una vita dedicata alle malattie rare

Ci sono storie in cui il luogo di partenza rimane semplicemente una voce della biografia. E ce ne sono altre in cui le radici continuano ad accompagnare un’intera vita, anche quando quella vita conduce molto lontano.

Quella di Domenica Taruscio appartiene decisamente alla seconda categoria.

Nata a Cotronei nel 1955, Taruscio ha trascorso qui i primi anni della sua infanzia, fino all’età di sette anni. Nei suoi ricordi ritornano la famiglia allargata, i giochi nei cortili, il vicinato e quella rete di solidarietà che caratterizzava la vita delle piccole comunità. E poi la Sila: le colonie estive, il verde, l’aria fresca e il profumo della resina dei pini. Nel 2021, tornando a Cotronei per ricevere il Premio Sila ’90, fu lei stessa a sintetizzare quel rapporto con poche parole: «qui sono nata, qui ho trascorso la mia infanzia, qui ho cominciato a sognare ciò che volevo fare da grande».

Da Cotronei a Bologna, poi gli Stati Uniti

Quel sogno l’avrebbe portata molto lontano.

Domenica Taruscio si laurea con lode in Medicina e Chirurgia all’Università di Bologna, dove consegue anche la specializzazione in Anatomia e Istologia patologica. Nel 1986 entra all’Istituto Superiore di Sanità, iniziando una carriera che durerà oltre trent’anni e che la porterà dal ruolo di ricercatrice a quello di dirigente di ricerca.

Alla fine degli anni Ottanta arriva un passaggio decisivo: gli Stati Uniti. Vince una borsa di studio per Yale University, dove svolge attività di ricerca nel campo della genetica umana e del genoma; successivamente conduce studi anche alla Columbia University di New York. Le pubblicazioni scientifiche di quegli anni documentano ricerche sull’organizzazione dei cromosomi, sui telomeri e sui meccanismi genetici: un’esperienza maturata quando la genetica molecolare stava aprendo prospettive completamente nuove per la medicina.

Ma è una volta rientrata in Italia che il suo percorso professionale trova il campo al quale resterà legato per decenni: le malattie rare.

Quando la rarità diventa una questione di sanità pubblica

Una malattia viene definita rara in Europa quando interessa non più di cinque persone ogni diecimila. Considerate singolarmente, queste patologie riguardano numeri ridotti; considerate insieme, rappresentano invece una grande questione sanitaria, scientifica e sociale.

Diagnosi difficili, conoscenze frammentate, pochi specialisti, terapie non sempre disponibili e famiglie spesso costrette a lunghi percorsi alla ricerca di risposte: proprio la rarità rende indispensabile creare reti capaci di mettere in comune dati, competenze ed esperienze.

È in questa direzione che la dott.ssa Taruscio orienta progressivamente la propria attività.

Nel 2000 coordina NEPHIRD, un progetto europeo destinato a collegare istituzioni di sanità pubblica impegnate sulle malattie rare. Dal 2000 al 2009 rappresenta inoltre l’Italia nel Committee for Orphan Medicinal Products dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), l’organismo che si occupa dei medicinali destinati alle patologie rare. Negli anni successivi coordina o partecipa a numerosi programmi europei, tra cui EUROPLAN, dedicato allo sviluppo dei piani nazionali per le malattie rare, EPIRARE, sui registri dei pazienti, e RARE-Bestpractices, finalizzato alla condivisione delle migliori pratiche assistenziali.

Nel 2008 l’Istituto Superiore di Sanità istituisce il Centro Nazionale Malattie Rare. Domenica Taruscio ne assume la direzione e la manterrà fino al 2022. Per quattordici anni guida quindi la struttura nazionale dell’ISS dedicata specificamente a queste patologie.

Il lavoro non riguarda soltanto la ricerca di laboratorio. Al centro vi sono anche sorveglianza epidemiologica, prevenzione, qualità della diagnosi, reti assistenziali, formazione degli operatori sanitari e informazione ai cittadini.

Uno degli strumenti fondamentali è il Registro Nazionale Malattie Rare, istituito presso l’ISS nel 2001 e alimentato attraverso il sistema dei registri regionali e interregionali. I dati raccolti permettono di conoscere meglio la diffusione delle patologie e costituiscono una base scientifica per la programmazione sanitaria nazionale e regionale. Taruscio è tra le figure che per anni ne hanno seguito e documentato lo sviluppo.

Una rete che supera i confini nazionali

Il percorso di Domenica Taruscio assume progressivamente una dimensione internazionale.

Tra il 2004 e il 2018 partecipa agli organismi europei che accompagnano la costruzione delle politiche comunitarie sulle malattie rare. Nel 2018 viene eletta Chair dell’Interdisciplinary Scientific Committee dell’International Rare Diseases Research Consortium – IRDiRC, il consorzio internazionale nato per accelerare la ricerca e favorire nuove diagnosi e terapie.

Per due mandati, 2010-2012 e 2021-2023, è inoltre presidente di ICORD – International Collaboration on Rare Diseases and Orphan Drugs, organizzazione internazionale che riunisce ricercatori, clinici, istituzioni e rappresentanti dei pazienti. Il suo impegno in ICORD continua ancora oggi: nel nuovo consiglio direttivo 2025-2027 figura come membro del board per l’Italia.

Particolarmente significativo è anche il lavoro sulle persone che, nonostante anni di visite ed esami, rimangono senza una diagnosi.

Nel 2014 Taruscio è tra i fondatori dell’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), nata dalla collaborazione tra specialisti di diversi Paesi per condividere competenze, tecnologie e dati sui casi clinici più complessi. La logica è semplice ma rivoluzionaria: davanti a condizioni rarissime o ancora sconosciute, nessun centro e nessun Paese può disporre da solo di tutte le risposte. La collaborazione internazionale diventa quindi parte integrante del processo diagnostico.

Dietro una malattia rara c’è prima di tutto una persona

C’è però un elemento che distingue particolarmente il percorso di Taruscio: l’attenzione alla dimensione umana della malattia.

Già nel 2002, all’interno del progetto NEPHIRD, introduce nell’ambito delle malattie rare all’Istituto Superiore di Sanità gli strumenti della Medicina Narrativa, partendo dall’idea che i dati clinici da soli non siano sufficienti a descrivere ciò che significa vivere quotidianamente con una patologia rara. Ascoltare i pazienti e le famiglie diventa quindi anche uno strumento di conoscenza.

Da questa impostazione nasce anche una delle iniziative più originali promosse dal Centro: “Il Volo di Pegaso”, concorso artistico e letterario dedicato alle malattie rare, la cui prima edizione si svolge all’Istituto Superiore di Sanità nel febbraio 2009.

Scrittura, pittura, fotografia e altre forme artistiche diventano strumenti attraverso cui persone con malattia rara, familiari e operatori possono raccontare esperienze che difficilmente trovano spazio nelle cartelle cliniche.

È una concezione della ricerca che negli anni si allarga sempre di più: la scienza non soltanto come produzione di conoscenza, ma come costruzione di relazioni tra ricercatori, istituzioni, pazienti e società.

Il riconoscimento della Repubblica e il ritorno a Cotronei

I risultati raggiunti le valgono numerosi riconoscimenti in Italia e all’estero.

Nel 2022 Domenica Taruscio viene nominata Ufficiale dell’Ordine al Merito della Repubblica Italiana. Il conferimento, con decreto del 30 dicembre 2022, è registrato ufficialmente nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica.

Ma alcuni dei riconoscimenti probabilmente più significativi sul piano personale arrivano proprio dalla sua terra.

Nel 2021 riceve a Cotronei il Premio Sila ’90. Due anni più tardi, l’8 settembre 2023, il Consiglio comunale di Cotronei le conferisce all’unanimità la cittadinanza onoraria, riconoscendone l’alto valore umano e professionale e il contributo dato alla ricerca sulle malattie rare.

In quell’occasione Taruscio pronuncia una frase che, riletta oggi, assume un significato particolare: «Il bagaglio delle mie conoscenze scientifiche è a piena disposizione della comunità di Cotronei».

Non rimarrà soltanto una dichiarazione.

Sila Scienza: riportare la ricerca nel luogo da cui tutto è partito

Conclusa nel 2022 la lunga esperienza alla guida del Centro Nazionale Malattie Rare, Domenica Taruscio non interrompe la propria attività. Dal 2023 è presidente del Centro Studi KOS – Scienza, Arte, Società, attraverso il quale continua a occuparsi di salute, cultura, ambiente, ricerca e partecipazione delle comunità.

Ed è proprio da questa esperienza che nasce, insieme al Comune di Cotronei, Sila Scienza.

La prima edizione del convegno si svolge nel 2024. Taruscio parla allora di una vera e propria alleanza tra scienza e comunità locale, basata sul modello One Health: la salute delle persone non può essere separata da quella degli animali, dell’ambiente e degli ecosistemi nei quali viviamo.

Nel 2025 il progetto cresce ulteriormente. Cotronei ospita ricercatori ed esperti provenienti dall’Istituto Superiore di Sanità e da diverse università e istituzioni scientifiche, affrontando temi come genetica, prevenzione, dieta mediterranea, biodiversità, stili di vita, ambiente e salute. Accanto agli scienziati vengono coinvolti scuole, giovani, anziani e realtà locali, con l’obiettivo di far dialogare conoscenza scientifica e saperi della comunità.

Il percorso continua anche nel 2026: il 3 e 4 ottobre Cotronei ospiterà il terzo Convegno Sila Scienza, dedicato ad ambiente, acqua, capitale naturale e servizi ecosistemici.

È forse qui che la storia professionale di Domenica Taruscio compie idealmente un cerchio.

La bambina che ricordava le estati tra i pini della Sila torna nello stesso territorio dopo aver trascorso decenni nei laboratori, nelle istituzioni sanitarie e nelle reti scientifiche internazionali. Non semplicemente per raccontare ciò che ha fatto altrove, ma per provare a utilizzare quell’esperienza per costruire qualcosa sul territorio.

«Cittadina del mondo con radici calabresi»

Nel 2024, anche dopo aver lasciato l’Istituto Superiore di Sanità, Domenica Taruscio firma insieme a William A. Gahl del National Human Genome Research Institute statunitense un articolo su Nature Reviews Disease Primers dedicato alle sfide future della ricerca e della sanità pubblica nel campo delle malattie rare.

Il messaggio è quello che attraversa buona parte della sua carriera: per affrontare patologie così complesse servono cooperazione internazionale, condivisione dei dati e un ruolo attivo delle associazioni dei pazienti.

Eppure, nonostante una vita trascorsa tra Roma, Bologna, gli Stati Uniti e decine di Paesi visitati per motivi scientifici, alla domanda sulle proprie origini Taruscio ha dato una definizione particolarmente efficace:

«Mi sento una cittadina del mondo con radici calabresi».

Radici che per lei significano i paesaggi e i sapori della Sila, ma soprattutto i valori ricevuti dai genitori Antonietta e Francesco: serietà nel lavoro, onestà, ospitalità e rispetto per la cultura.

Forse è proprio questo il punto di incontro più naturale con la nostra rubrica “Cotronei nel mondo”.

Perché la storia di Domenica Taruscio non racconta soltanto di una cotronellara che ha raggiunto posizioni di prestigio nella ricerca internazionale. Racconta qualcosa di più: la possibilità di partire da un piccolo paese, confrontarsi con il mondo e, senza perdere le proprie radici, trasformare ciò che si è imparato in una risorsa anche per il luogo da cui tutto è cominciato.

Fonti e approfondimenti
Cotronei nel mondo

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